性聯隱性遺傳的皮膚疾病 (X-linked recessive genodermatoses)

性聯隱性遺傳的皮膚疾病 (X-linked recessive genodermatoses)

台大皮膚科  王修含醫師

XR genodermatosis (可造成皮膚表現的遺傳性疾病)-遺傳性皮膚病 genodermatoses
個人記憶要訣整理(僅供參考)：CHAD IS Cutis Kinky WIFE, KCL MBD, PABA DZ


Chronic granulomatous disease:
             位於染色體Xp21.1位置的gp91-phox (phagocyte oxidase) gene突變
Hunter syndrome: Xq28, MPSII (mucopolysaccharidosis)
Anhidrotic ectodermal dysplasia = Christ-Siemens-Touraine syndrome
    位於染色體Xq12-q13位置的EDA (ectodysplasin) gene突變，
    此病有少數案例呈現AD, AR, XD的遺傳型式
Dyskeratosis congenita: 位於染色體Xq28位置的DKC1 (dyskerin) gene突變
    此病有少數案例為AD遺傳型式，
    位於染色體3q21-q28位置的TERC (telomerase RNA component) gene突變



IFAP syndrome = ichthyosis follicularis, atrichia (alopecia), and photophobia
      此病與KFSD (keratosis follicularis spinulosa decalvans)相似，但KFSD為XD，而IFAP為XR
SCID = severe combined immune deficiency
      此病分為兩種遺傳類型 XR: gamma-chain (IL-2 receptor) 基因突變
                                               AR (autosomal recessive): adenosine deaminase gene 或 JAK3 gene



Cutis laxa: 此病分為三種遺傳類型
     XR: ATP7A gene的突變
     AR: fibulin 5 gene的突變
     AD (autosomal dominant): fibulin 5 gene 或 elastin gene的突變


Menkes kinky hair: 位於染色體Xq13位置的MKN (ATP7A) gene突變


Wiskott-Aldrich syndrome: 位於染色體Xp11位置的WAS gene突變
Ichthyosis X-linked: 位於染色體Xp22,32位置的STS (steroid sulfatase) gene突變
Fabry syndrome: 位於染色體Xq21.33-q22位置的GLA (alpha-galactosidase A) gene突變
Ehlers-Danlos syndrome (type 5 & 9):
   此病共可分為10型，可分為三種遺傳型式：
   AD (自體顯性，autosomal dominant): type 1-4, 7A, 7B, 8
   AR (自體隱性，autosomal recessive): type 6, 7C, 10
   XR (性聯隱性，X-linked recessive): type 5, 9



Kallman syndrome:
    此病的特徵：anosmia, hypogonadotropic hypogonadism，並不會造成皮膚表現，
                所以嚴格而論，不算是遺傳性皮膚病genodermatosis。
    但它可能影響附近的gene loci，例如steroid sulfatase的基因，造成X-linked ichthyosis
    這種現象稱為"contiguous gene syndrome"
CDPX1 = CPXR = X-linked recessive chondrodysplasia punctata = brachytelephalangic CP
Lesch-Nyhan syndrome:
            HPRT (hypoxanthine-guanine phosphorybosyl transferase) gene突變，
            會造成高尿酸血症 (hyperuricemia)、自殘 (self-mutilating)等症狀。



hyper-IgM syndrome
    註：hyper-IgE syndrome則為AD遺傳
Bruton syndrome = X-linked agammaglobulinemia
Duncan syndrome = X-linked lymphoproliferative disease
 


Partington syndrome II
Albinism-deafness syndrome
Bullous dystrophy of the Mendes da Costa type = bullous dystrophy hereditary macular type
     = epidermolysis bullosa, macular type (EBM)
   註：Mendes da Costa disease = erythrokeratoderma variabilis則為AD遺傳，
           GJB3 (connexin 31)或GJB4 (connexin 30.3)的基因突變
ALD = adrenoleukodystrophy，又稱為X-ALD (腎上腺腦白質失養症)
   這就是可嘗試使用「羅倫佐的油」(Lorenzo's oil)來治療的那個疾病。
   此病屬於一種「過氧化小體疾病」peroxisomal disorder，因為X染色體上的ATP-binding cassette,   subfamily D, member 1基因(ABCD1 基因)突變，造成細胞內過氧化小體(peroxisome)異常，所以無法代謝非常長鏈脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)，尤其帶有24與26個碳原子的脂肪酸分子。結果使大量的VLCFA累積在大腦白質和腎上腺(adrenal gland)白質，並造成原本包覆在大腦神經纖維外的脂肪外鞘(髓鞘，myelin sheath)脫失，並使腎上腺退化，最後出現中樞神經功能障礙，發生痙攣性截癱(spastic paresis)、感覺失衡(sensory disturbances)、尿失禁(urinary incontinence)，以及內分泌疾病(endocrinopathy)，並有致命的危險。在皮膚方面，此病會使病患呈現「古銅色皮膚」(bronzed discoloration)，而且毛髮生長也會受抑制，有些患者可能會有禿髮的情況。



Duchene muscular dystrophy
Ziprkowski-Margolis syndrome (ZMS)：位於染色體Xq26.3-q27.1位置的基因突變


參考文獻：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd